Un proyecto busca evitar la transmisión genética de la poliquistosis renal

pqradpremios bilbaoLa poliquistosis renal autosómica dominante se produce por una mutación en dos genes (el PKD1 o el PKD2) y se transmite de padres a hijos, con una probabilidad de que éstos la hereden del 50%.

Un proyecto-piloto busca evitar la transmisión de la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) a los hijos de parejas en las que uno de sus integrantes o ambos padezcan la enfermedad. Este grupo de trabajo está compuesto por especialistas en Nefrología y Ginecología de cinco centros sanitarios de Vizcaya, los hospitales de las organizaciones sanitarias integradas de Galdakao, Cruces y Basurto, además del hospital Quirón Bizkaia y la clínica IVI Bizkaia- y la asociación de pacientes renales Alcer Bizkaia.

La poliquistosis renal autosómica dominante es una enfermedad crónica y progresiva que se caracteriza por el desarrollo y crecimiento de múltiples quistes llenos de líquido en ambos riñones y otros órganos. Es muy poco conocida por la población general, pese a su gravedad y sus elevados costes sociosanitarios, ya que en torno al 50% de los pacientes acaban desarrollando enfermedad renal terminal y necesitando terapia renal sustitutiva, sea en forma de diálisis o de trasplante de riñón.

Por su carácter pionero en España, este proyecto ha sido galardonado con el I Premio al Mejor Proyecto Multidisciplinar en PQRAD, que se entrega a en el Palacio Euskalduna de Bilbao, en el transcurso del acto “El futuro de la PQRAD: hacia la prevención primaria de la enfermedad”.

Según el doctor Ramón Saracho, presidente de la Sociedad Norte de Nefrología, “como sucede en otras comunidades autónomas, dada la inexistencia de un registro específico de pacientes con PQRAD en el País Vasco, podemos estimar su número, que estaría en torno a los 840, aplicando a su población una media de las tasas de prevalencia de la enfermedad aportadas por diferentes estudios epidemiológicos europeos y recopiladas en el reciente Libro Blanco de la PQRAD en España”.

En torno al 50% de los pacientes acaban desarrollando enfermedad renal terminal

“Aunque la PQRAD carece actualmente de cura -ha apuntado Jesús Molinuevo, presidente de la Federación ALCER (Asociaciones de Lucha Contra las Enfermedades del Riñón)-, en los últimos tres años se ha avanzando en su diagnóstico, prevención y tratamiento más que en las dos décadas precedentes”. Tal situación ha sido posible gracias a la aparición de una terapia farmacológica que ralentiza la progresión de la enfermedad, los avances para evitar su transmisión genética y la puesta en marcha de iniciativas como la propia Alianza frente a la PQRAD.

Una característica especialmente relevante de la PQRAD es su condición de enfermedad hereditaria, pues se produce por una mutación en dos genes (el PKD1 o el PKD2) y se transmite de padres a hijos, con una probabilidad de que éstos la hereden del 50%. Por ello, el proyecto ganador del Premio de la Alianza frente a la Poliquistosis Renal Autosómica Dominante persigue evitar esta transmisión de la patología recurriendo a los avances más recientes en reproducción asistida.

El proyecto prevé generalizar el acceso de los pacientes a este programa para minimizar la transmisión de la PQRAD de padres a hijos, reduciendo así, de forma drástica -aunque no total, al existir la posibilidad de mutaciones espontáneas en los genes que la causan-, la incidencia de la patología.

FUENTE: ConSalud.es

Anuncis

Da el GOLPE a la Poliquistosis Renal

¿Que es la POLIQUISTOSIS RENAL?

Es un trastorno renal que se transmite de padres a hijos (Hereditaria) . En esta enfermedad, se forman múltiples quistes en los riñones, estos quistes están llenos de fluido; esto provoca que los riñones cuadripliquen su tamaño y lleguen a pesar hasta cien veces más que un riñón sano.
Un riñón sano tiene el tamaño de un puño. Con poliquistosis renal, puede llegar a alcanzar
el tamaño de un balón de rugby.

3-300x273

 

Se estima que la poliquistosis renal afecta a 12,5 millones de personas en el mundo
La poliquistosis renal se da en dos formas: la poliquistosis renal autosómica dominante
(ADPKD, por sus siglas en inglés) y la poliquistosis renal autosómica recesiva (ARPKD, por sus siglas en inglés)
Esto puede conducir a una vida debilitante de fatiga, dolor crónico e insuficiencia renal.

A pesar de  saber todo esto, la poliquistosis renal sigue siendo una enfermedad desconocida y, como consecuencia, la recaudación de fondos es limitada.

Por eso necesitamos tu ayuda.

¿Y como puedes ayudar?

DA EL GOLPE A LA POLIQUISTOSIS RENAL2-300x275

Grábate  DANDO EL GOLPE A LA POLIQUISTOSIS RENAL, con el #Hashtag  #BumpPKD y nomina a alguien, subelo a Facebook  y etiquetanos:  ALCER BARCELONA  y poder dar a conocer esta enfermedad y así luchar contra ella.